Di mana saya bisa mendiagnosa penyakit-penyakit ini?

Bartter's band milik kelompok yang disebut "Bartender". Tobulopathy, gangguan langka fungsi kumparan ginjal.

Penyebabnya adalah cacat bawaan dalam reabsorpsi ion natrium dan kalium pada tingkat Henle loop, mengakibatkan hilangnya ion kalium berlebihan dari urin, sehingga mengurangi konsentrasi kalium dalam serum darah, yang pada gilirannya menyebabkan perkembangan alkalosis metabolik.

Selain itu, defisiensi kronis ion ini mengganggu proses penebalan urin dan menyebabkan hipertrofi dari aparat glomerulus ginjal.

Reabsorpsi natrium yang terganggu berkontribusi terhadap penurunan kadar serum, sehingga cairan berpindah ke jaringan yang menyebabkan defisiensi air relatif.

Kondisi ini menghasilkan aktivitas berlebihan dari sistem lain, yang mengarah ke peningkatan kadar aldosteron dalam serum darah dan perkembangan konsekuensi lain yang terkait dengan kondisi ini. Ada 3 bentuk sindrom Bartter berbeda dalam cacat genetik dari saluran dan zat yang mengangkut ion yang berbeda di jaringan ginjal.

Gejala sindrom Bartter

Atas dasar gejala sindrom Bartter dan hasil penelitian menggunakan prestasi biologi molekuler, bentuk baru dan klasik sindrom Bartter secara klinis dibedakan.

Berbagai neonatal sindrom Bartter memanifestasikan dirinya setelah kelahiran, dan peningkatan poliuria muncul dengan kecenderungan untuk dehidrasi. Ada kehilangan ion kalsium yang signifikan dalam urin, yang pada gilirannya meningkatkan perkembangan ginjal kapur. Selain itu, natrium dan klorin hilang karena ketidakdewasaan uretra kumparan ginjal, yang secara serius mengganggu metabolisme elektrolit dari sistem yang baru lahir.

Bentuk klasik sindrom Bartter menyangkut orang-orang dari segala usia, pada bayi kelainan dominan terganggu pertumbuhannya. Pada anak-anak, variasi ini ditandai dengan nafsu makan terganggu, buang air kecil lebih tinggi di siang hari dibandingkan dengan teman sebaya, dan juga meningkat haus, muntah, kelemahan otot. Beberapa anak juga menderita cacat mental.

Kondisi sindrom Bartter yang tidak diketahui dan tidak dirawat menyebabkan gangguan metabolisme berat (peningkatan pengurangan ion kalium dalam serum dan dehidrasi signifikan), yang dapat menyebabkan kematian. Pada orang dewasa, variasi klasik sindrom Bartter hanya terjadi dengan kekuatan otot yang melemah, poliuria dan rasa haus yang intens.

Kadang-kadang sindrom Bartter memiliki jalan tersembunyi, dan mengurangi kadar serum potassium hanya ditemukan secara kebetulan dalam tes laboratorium rutin yang menilai metabolisme elektrolit tubuh.

Pengakuan tim Bartter

Sindrom Bartter harus dipertimbangkan pada pasien dengan penurunan kadar serum kalium (hipokalemia), yang menunjukkan alkalinitas metabolik dan parameter yang menunjukkan peningkatan aktivitas renin plasma pada tekanan darah normal atau sedikit berkurang.

Filtrasi glomerulus pada pasien dengan sindrom Bartter tidak terganggu, hiperkalsiuria (peningkatan konsentrasi ion kalsium dalam urin), hipomagnesemia yang lebih jarang (penurunan kadar magnesium serum) dengan hipermagnesuria (konsentrasi tinggi magnesium yang terdeteksi dalam urin pasien) dapat terjadi.

Rendahnya tingkat natrium (hiponatremia) dan klorin (hypochloria) jarang ditemukan pada penyakit ini, tetapi mungkin terjadi, terutama pada bayi. Sindrom Bartter dikonfirmasi oleh deteksi karakteristik gangguan genetik untuk penyakit ini dengan adanya kelainan di atas.

Diferensiasi sindrom Bartter harus mempertimbangkan penyebab lain dari kehilangan potasium berlebihan dalam urin dan kondisi yang terjadi dengan peningkatan kadar aldosteron dalam serum darah. Gejala serupa dapat terjadi pada kasus pemberian obat diuretik kronis (diuretik, terutama obat loop, misalnya diuretik dan diuretik). Sebagai akibat dari muntah terus-menerus, penyalahgunaan obat pencahar dan anak-anak dengan riwayat keluarga diare klorida, penting untuk mempertimbangkan kondisi ini dalam proses diagnostik sindrom Bartter.

Perawatan dan prognosis sindrom Bartter

Kalium klorida adalah agen dasar yang diberikan pada pasien dengan sindrom Bartter, yang melengkapi defisiensi elektrolit dasar yang diamati pada pasien. Magnesium juga sering diperlukan, karena sering ditemukan pada pasien dengan sindrom Bartter bahwa magnesium sudah habis.

Selain itu, penggunaan inhibitor sintesis prostaglandin (misalnya inhibitor kalium dan urin) dapat membantu mengurangi kehilangan ion kalium dalam urin. (misalnya indomethacines) atau yang mengurangi sekresi kalium urin di ginjal oleh induktor lebih lanjut (misalnya dengan meningkatkan jumlah kalium dalam urin). spironolactone atau triamterene). Selain itu, propranolone atau obat pemblokiran dari enzim angiotensin-converting direkomendasikan dalam beberapa kasus.

Prognosis yang sukses dari sindrom Bartter terutama menyangkut kasus-kasus pasien yang didiagnosis cepat dan diobati dengan baik. Ini melindungi terhadap perkembangan kondisi yang mengancam jiwa yang berkaitan dengan gangguan elektrolit (terutama peningkatan pengurangan kadar potassium dalam serum dan dehidrasi), yang sering menyebabkan kematian pasien. Prognosis yang berhasil juga diamati pada kasus ringan dengan intensitas abnormalitas yang rendah yang ditemukan dalam tes laboratorium elektrolit.
Mariusz Kłos

Komentar Bartter Komentar tim Bartter

Ania | 2012-06-26 20:48

SELAMAT DATANG,

Saya bukan orang tua, tetapi bibi seorang anak laki-laki yang berusia 11 tahun pada bulan Mei dan menderita sindrom Bartter.

Jola | 2012-09-01 13:07

Selamat datang, saya berusia 37 tahun dan setahun yang lalu saya menemukan bahwa sindrom gitar saya mirip dengan sindrom batoner.

Pasien | 2012-12-02 20:21

SELAMAT DATANG. Mencari kontak dengan orang yang menderita barter atau sindrom gitar. Pelepasan kalium dari saya dan saya harus mengambilnya 6 kali dan tidak ada yang tahu mengapa. Di mana penyakit-penyakit ini dapat didiagnosis?

Anja Ulf
Tentang Anja Ulf 35 Articles
Sangat mudah untuk mengenal orang yang terbuka seperti Talitha Bansin, tetapi kebanyakan tahu bahwa di atas segalanya dia energik dan obyektif. Tentu saja dia juga blak-blakan, terhormat dan heroik, tetapi mereka kurang menonjol dan sering terjalin dengan obsesif juga . energinya, ada apa yang sering dia kagumi. Orang sering mengandalkan keterampilan organisasi dan organisasinya setiap kali mereka membutuhkan bantuan atau bantuan. Tidak ada yang sempurna tentu saja dan Talitha memiliki suasana hati yang busuk dan hari-hari juga. ketidakjujuran dan keegoisannya menimbulkan banyak masalah, sangat mengganggu orang lain. Untungnya, obyektivitasnya biasanya melunakkan yang terburuk.

Be the first to comment

Leave a Reply

Alamat email Anda tidak akan dipublikasikan.


*